近日，南昌大学第二附属医院医学遗传科正式开设“基因检测报告解读咨询门诊”，由经验丰富的医学遗传科专家坐诊，为您提供专业解读和遗传咨询，让基因检测真正“看得懂、用得上”！

【就诊指南】

时间：每周三下午

地点：南昌大学第二附属医院红角洲院区E2区

基因检测就像给身体做一次精细的“DNA扫描”，是帮助我们寻找遗传病根源的重要工具；但报告解读才是真正的“解码环节”，专业的医生将晦涩的基因数据，转化为对疾病诊断、治疗、家庭风险预测、生育选择的指导性信息。

基因检测：遗传病诊疗的“关键钥匙”

遗传病往往由基因变异引起，常规检查难以明确病因。而基因检测能：

1.精准诊断：通过分析基因变异，明确是否为遗传病，避免误诊误治。

2.指导治疗：某些遗传病需针对性用药，基因检测可指导个性化治疗。

3.家庭评估风险：明确家族中致病基因的携带情况，预测后代患病风险。

基因检测报告解读：为何需要“专业医生”？

基因检测报告并非“查字典”那么简单：

1.数据复杂：一份报告背后可能涉及数百个基因变异位点，需结合临床表现判断位点致病性。

2.解读门槛高：需要专业医生判断这些变异与疾病的关联，需熟悉基因功能、变异类型（如“错义突变”、“拷贝数变异”）、疾病遗传模式（显性/隐性）。

3.人才稀缺：国内专业医学遗传医师和遗传咨询师不足，很多医生缺乏解读经验，导致报告“束之高阁”。

4.后续指导缺乏：单纯的报告解读远远不够，还需要结合患者病情、家族史等给出个性化建议（如专科治疗、生育规划等）。

门诊服务内容

1.报告解读：专业医生逐项解释基因变异意义，明确是否为致病变异。

2.遗传咨询：评估家庭再发风险，提供生育建议。

3.临床指导：结合多学科诊疗制定治疗方案。

4.家族筛查：为亲属提供携带者筛查，降低家族遗传风险。

南昌大学第二附属医院医学遗传科作为国家卫健委首批“遗传病高通量基因检测技术临床应用试点单位”，现已构建起覆盖遗传咨询、基因检测、分子诊断、多学科诊疗及个体化治疗的一体化医疗服务体系。

科室下设五大功能单元：医学遗传住院病房、专科门诊、细胞遗传学实验室、临床分子诊断实验室及高通量基因测序平台，形成完整的遗传病诊疗闭环。

基因检测实验室配备国际领先的测序设备，拥有由DNA测序专家、生物信息学分析师、资深报告解读师及医学遗传医师组成的复合型人才团队。该团队可自主完成从高通量测序到一代验证的全流程检测，同步提供专业的基因报告解读与遗传咨询服务，为患者提供精准的一站式基因诊断解决方案和个体化用药指导。

作为江西省医学遗传学人才培养高地，科室先后获批国家首批“医学遗传科住院医师规范化培训基地”、“医学遗传科住院医师规范化培训师资培训基地”及“医学遗传科住院医师规范化培训实践技能结业考核基地”。2018年成功培养出全国首批、省内首位通过考核的医学遗传专科规培医师，2020年更成为全国首批获得“医学遗传学”硕/博士学位授予权的单位，形成了从专科规培到硕博培养的完整教学体系，持续推动区域遗传医学人才梯队建设。

审校：陈师睿

核发：戴利红